Nuovo Trattamento per la Distrofia Muscolare di Duchenne Approvato dalla FDA

21 marzo 2024 - La Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha recentemente approvato Duvyzat (givinostat), un farmaco orale non steroideo per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) nei pazienti di sei anni e più. Questo importante passo rappresenta una speranza per coloro che affrontano questa malattia debilitante, offrendo una terapia innovativa che mira a rallentare la progressione della condizione.

La DMD è una delle forme più comuni di distrofia muscolare dell'infanzia e colpisce principalmente i maschi. Si tratta di una rara patologia neurologica che provoca una progressiva debolezza muscolare a causa della mancanza di una proteina muscolare chiamata distrofina. Nel corso del tempo, i muscoli si deteriorano, causando problemi di deambulazione e forza muscolare e, infine, problemi respiratori che portano alla morte prematura.

Duvyzat è il primo farmaco non steroideo approvato per trattare pazienti con tutte le varianti genetiche di DMD. Si tratta di un inibitore dell'istone deacetilasi (HDAC) che agisce mirando ai processi patogeni per ridurre l'infiammazione e la perdita muscolare.

La efficacia di Duvyzat nel trattamento della DMD è stata valutata in uno studio di fase 3 randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo della durata di 18 mesi. I partecipanti allo studio hanno continuato a ricevere una terapia standard con steroidi durante tutto il periodo di studio e, dopo 18 mesi di trattamento, i pazienti trattati con Duvyzat hanno mostrato un declino significativamente inferiore nel tempo impiegato per scalare quattro gradini rispetto al gruppo che ha ricevuto il placebo.

Un altro risultato significativo è stato osservato nell'analisi della funzione fisica tramite il North Star Ambulatory Assessment (NSAA), un test comunemente usato per valutare la funzione motoria nei ragazzi con DMD che sono in grado di camminare. I pazienti trattati con Duvyzat hanno mostrato un minor deterioramento del loro punteggio NSAA dopo 18 mesi rispetto a coloro che hanno ricevuto il placebo.

Tuttavia, è importante considerare gli effetti collaterali di questo trattamento. I più comuni sono diarrea, dolore addominale, diminuzione delle piastrine - che può portare a un aumento del sanguinamento -, nausea/vomito, aumento dei trigliceridi e febbre.

Il foglietto illustrativo di Duvyzat include avvertimenti che indicano che i fornitori di assistenza sanitaria dovrebbero valutare i conteggi piastrinici e i trigliceridi del paziente prima di prescrivere il farmaco. Inoltre, il dosaggio raccomandato di Duvyzat dipende dal peso corporeo individuale e dovrebbe essere assunto per via orale due volte al giorno con il cibo.

È importante notare che la FDA ha concesso a questa applicazione una revisione prioritaria e una designazione di percorso rapido. Inoltre, ha ricevuto designazioni di farmaco orfano e malattia pediatrica rara.

L'approvazione di Duvyzat è stata concessa a Italfarmaco S.p.A., offrendo così una nuova speranza per i pazienti affetti da DMD e le loro famiglie.

Glossario DMD: Distrofia Muscolare di Duchenne, una forma di distrofia muscolare caratterizzata da debolezza muscolare progressiva e atrofia. HDAC: Inibitore delle Istone Deacetilasi, un tipo di farmaco che agisce inibendo le istone deacetilasi, enzimi che regolano l'accesso al DNA all'interno delle cellule. NSAA: North Star Ambulatory Assessment, una scala di valutazione utilizzata per misurare la funzione motoria in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. FDA: Food and Drug Administration, l'agenzia governativa degli Stati Uniti responsabile della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici. QTc: Intervallo QT corretto, una misura dell'intervallo di tempo tra l'onda Q e l'onda T nell'elettrocardiogramma, che tiene conto della frequenza cardiaca. S.p.A.: Società per Azioni, una forma di società per azioni in Italia e in altri paesi di lingua italiana. #DMD #Duvyzat #FDAapprovazione #terapianonsteroidale #malattierare #nuovaterapia