Salviamo il piccolo Nicolò: 20 interventi, serve il farmaco salvavita. C.I.A.T.D.M. si è fatta portavoce dell'appello della famiglia di Nicolò

Salviamo il piccolo Nicolò: 21 interventi e un farmaco introvabile
Il piccolo Nicolò fra qualche giorno dovrà affrontare il 21esimo intervento.

View 2.0K

words 1.7K read in 8 minutes, 24 Seconds

Nicolò, un piccolo guerriero di soli 14 mesi, ha già affrontato un'incredibile battaglia, con ben 20 interventi chirurgici alle spalle. Nicolò soffre di una rara malformazione di Dandy-Walker, idrocefalo e un grave deficit di plasminogeno. Queste condizioni comportano un accumulo di liquido nel suo cranio, che deve essere drenato attraverso l'inserimento di shunt. Purtroppo, a causa del suo deficit congenito di plasminogeno, si formano delle membrane di fibrina intorno agli shunt, che richiedono interventi chirurgici ciclici per essere rimosse.

Il farmaco RYPLAZIM è prodotto in Canada, America e in altre parti del mondo, ma la sede legale della società Kedrion Biopharma si trova a Castelvecchio Pascoli, Barga, LUCCA, in Italia. Kedrion Biopharma è un'azienda biofarmaceutica che si occupa di raccogliere e frazionare il plasma umano per produrre e distribuire terapie derivate dal plasma in tutto il mondo. Queste terapie vengono impiegate per il trattamento e la prevenzione di gravi patologie e condizioni come l'Emofilia, le Immunodeficienze Primitive e la sensibilizzazione da Rh, che può portare alla Malattia Emolitica del Feto e del Neonato. La sede legale dell'azienda si trova in Loc. Ai Conti snc, Castelvecchio Pascoli, 55051-Barga (LU).

Salviamo il piccolo Nicolò il bambino di 14 mesi

Ieri giovedì 13 Luglio alle 14:12 Alessandro Castiglioni genitori del piccolo Nicolò, sul profilo pubblico del social Facebook precisano:
Volevo specificare che le dosi di ryplazim arrivate , servono per circa 1 mese! Nicolò non è salvo, potrà fare l'intervento e finito le dosi , farà altri interventi salva vita. La guerra per tenere Nicolò con noi non finirà! Comunque voglio ringraziare chi nel silenzio si è mosso per queste 8 dosi.💙🙏

Una vita in ospedale e l'urgenza di un farmaco salvavita

La vita di Nicolò si svolge principalmente in ospedale, e ogni intervento chirurgico aumenta il rischio di formazione di nuove membrane, creando un circolo vizioso difficile da rompere. Attualmente, le infusioni di plasma vengono utilizzate per controllare parzialmente la situazione, ma non rappresentano la soluzione ideale, poiché Nicolò ha bisogno solo di plasminogeno, non di tutte le sostanze presenti nel plasma umano. Inoltre, queste infusioni comportano il rischio di accumulo di altre sostanze dannose per il suo organismo.

Il problema principale è che attualmente il farmaco è introvabile. La produzione è stata temporaneamente sospesa, e non si sa se e quando riprenderà. Questa situazione mette Nicolò in una posizione di estrema vulnerabilità, poiché non può accedere al farmaco salvavita di cui ha disperatamente bisogno per vivere una vita normale.

Un appello disperato e l'impegno dell'Associazione C.I.A.T.D.M.

I genitori di Nicolò, Alessandro Castiglioni e Federica Parata, hanno lanciato un appello alle istituzioni e a chiunque possa aiutarli. Chiedono che venga avviato un trial clinico del farmaco in Italia ed Europa o che almeno sia garantito l'approvvigionamento del farmaco a tutti coloro che ne hanno bisogno. Ryplazim potrebbe rappresentare l'unica speranza di sopravvivenza per Nicolò, consentendogli di evitare continui interventi chirurgici e di vivere una vita migliore.

L'impegno dell'Associazione C.I.A.T.D.M. e l'appello alla solidarietà

L'Associazione C.I.A.T.D.M. (Coordinamento internazionale delle associazioni a tutela dei diritti dei minori ) si è fatta portavoce dell'appello della famiglia di Nicolò. Ogni intervento aumenta il rischio futuro di formazione di membrane, creando un circolo vizioso difficile da interrompere. Per controllare parzialmente la situazione, vengono somministrate infusioni di plasma. Tuttavia, queste non rappresentano la soluzione ideale poiché Nicolò ha bisogno solo di plasminogeno, non di tutte le sostanze presenti nel plasma umano. Inoltre, le infusioni comportano il rischio di accumulo di altre sostanze dannose se presenti in eccesso.

Il farmaco salvavita per Nicolò esiste ed è chiamato Ryplazim. È a base di plasminogeno purificato, fornendo solo ciò di cui Nicolò ha bisogno. Questo farmaco è prodotto dalla casa farmaceutica canadese Kedrion, che possiede uno stabilimento anche in Toscana. Sebbene abbia ricevuto l'autorizzazione dalla FDA americana nel giugno 2021, deve ancora essere approvato dall'Ema e dall'Aifa in Europa e in Italia. Attualmente, la produzione di #Ryplazim è stata sospesa da #Kedrion, con una possibile ripresa prevista per l'autunno.

L'Associazione C.I.A.T.D.M. chiede a tutti di unirsi e agire affinché venga avviato un trial clinico del farmaco in Italia ed Europa o che sia garantito l'approvvigionamento a tutti coloro che ne hanno bisogno. In situazioni come quella di Nicolò, rappresenta l'unica speranza di sopravvivenza.

Alleghiamo il documento RYPLAZIM FARMACO SALVAVITA PER IL PICCOLO NICOLO' ALESSANDRO CASTIGLIONI (PDF)

La lotta per Nicolò e la speranza per tutti i bambini affetti da malattie rare

Federica Parata mamma di Nicolò e Alessandro Castiglioni sono i genitori di Nicolò, che nonostante le difficoltà e la continua lotta, non si arrendono nella ricerca di cure e speranza per il loro bambino. L'intera comunità è chiamata a unirsi e sostenere questa battaglia, perché ogni bambino merita un futuro migliore.

Un appello alla solidarietà e all'azione

Anche noi del portale @LSNN ci uniamo per dare voce e speranza a tutti i #Nicolò del mondo. Con l'impegno comune, possiamo contribuire e far vincere questa battaglia e garantire un futuro migliore a questi piccoli eroi. La solidarietà e il sostegno di ognuno di noi sono fondamentali per creare un mondo in cui nessun bambino debba affrontare queste difficoltà da solo.

Questa è l'appello dei genitori

Gent.mi Presidenti, gent.mo Ministro, gent.mo Sottosegretario, gent.mo Assessore, gent.mo Direttore generale, siamo Federica e Alessandro, i genitori di Nicolò, un bambino veramente raro, quasi unico, nato lo scorso 5 maggio 2022 e purtroppo portatore di malformazione di Dandy-Walker con idrocefalo tetraventricolare congenito e deficit di Plasminogeno.

Fin dai primi giorni di vita, presso il Reparto di Neurochirurgia Infantile del Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma, ha subìto una lunga serie di interventi chirurgici, ben 19, per il posizionamento di adeguato drenaggio per liberare il cervello dal liquor in eccesso; per i prossimi giorni ne sono stati programmati altri due...

Purtroppo, gli interventi effettuati non hanno avuto successo, o se lo hanno avuto è stato per un periodo molto limitato: la causa fondamentale risiede nel deficit di plasminogeno poiché la scarsità di questa proteina causa un continuo accumulo di membrane di fibrina in tutto il suo corpo (confermato da esami diagnostici).

Conseguentemente, ogni volta che il sistema di drenaggio è stato internalizzato, dopo poco tempo si è ostruito a causa delle membrane di fibrina. Inoltre, come descritto in letteratura, bisogna limitare al massimo gli interventi chirurgici perché questi ne stimolano la formazione.

Per quanto è stato possibile accertare sul piano medico-scientifico, esiste tuttavia una soluzione farmaceutica che può sopperire al deficit di plasminogeno: si tratta del farmaco RYPLAZIM, prodotto in Canada dalla società farmaceutica KEDRION, avente sede anche in Italia.

Nel settembre 2022 l’A.I.F.A. ha autorizzato per nostro figlio l’uso compassionevole del farmaco e i miglioramenti sono stati veramente evidenti e miracolosi fin dopo le prime somministrazioni: gli occhi di Nicolò sono stati liberati dalle membrane di fibrina, il respiro non è stato più faticoso e i ventricoli cerebrali sono stati finalmente liberati dalle membrane!

L’acquisizione di RYPLAZIM è, però, avvenuta con grandissime difficoltà, nonostante la piena disponibilità dimostrata dal Policlinico “A. Gemelli” e dalla stessa Società farmaceutica, perché il farmaco viene preparato in quantitativi ridotti e solo in America; peraltro è attualmente confermata una sospensione della sua produzione.

Precisiamo che Nicolò, attualmente, riceve in forma continuativa solo il collirio a base di plasminogeno, prodotto da KEDRION nella sede italiana e commercializzato in Italia.

Detto collirio, anch’esso a base di plasminogeno, è stato individuato quale medicinale erogabile a totale contributo del Servizio Sanitario Nazionale (legge n. 648/1996) per il trattamento della congiuntivite lignea con determinazione del Ministero della Salute del 22 gennaio 2020.

Inoltre il nostro bambino, a giorni alterni, esegue regolari infusioni di plasma per sopperire alla mancanza di questo farmaco salvavita.

Tali infusioni, purtroppo, servono a poco: lo costringono a passare intere giornate nel letto d’ospedale e affaticano i suoi organi, essendo il plasma composto anche da tutte le altre proteine corporee che a lui non servono. Affrontiamo anche numerosi viaggi tra Lecce e Roma, presso il Gemelli, dove da sempre gestiamo le sue problematiche neurologiche. Senza una somministrazione continua del #RYPLAZIM la vita di Nicolò è in gravissimo pericolo. Vi chiediamo, Vi supplichiamo di porre in essere le necessarie procedure per consentire la cura di Nicolò con RYPLAZIM nella tempistica prevista, così da consentirgli una buona qualità della vita com’è giusto che sia: la vita di Nicoló migliorerà enormemente con questo farmaco, la soluzione esiste e non può essergli negata una vita migliore!“La Repubblica tutela la salute come fondamentale diritto dell'individuo e interesse della collettività”, garantendo l’accesso alle cure a tutti i cittadini, come dichiara la nostra Costituzione, all’articolo 32. La nostra richiesta è quella di far produrre RYPLAZIM o un suo equivalente dallo Stabilimento chimico Farmaceutico Militare oppure avviare un trial clinico europeo, che possa consentire la reperibilità anche in Europa, dove ci risulta, essendo in contatto con questi, la presenza di altri pazienti perché Nicolò non è l’unico bambino in Europa ad avere questa difficile problematica di salute. Questa sarebbe la strada per avere continuità nella cura e rendere la vita migliore a lui e a tutti gli altri bambini nelle stesse condizioni. Vi alleghiamo la documentazione medico-scientifica che supporta quanto Vi abbiamo illustrato e, in trepidante attesa di riscontro, desideriamo porgerVi i nostri più cordiali saluti.

Glossario tecnico:

Dandy-Walker: malformazione cerebrale congenita che coinvolge il cervelletto e i ventricoli cerebrali.
Idrocefalo: accumulo di liquido cerebrospinale nel cranio, che provoca un aumento della pressione intracranica.
Plasminogeno: proteina coinvolta nella dissoluzione dei coaguli di sangue.
Shunt: tubo utilizzato per drenare il liquido cerebrospinale in eccesso dal cranio verso altre parti del corpo.
FDA: Food and Drug Administration, l'agenzia governativa statunitense che regola i farmaci e i prodotti alimentari.

Temi trattati:

Malformazione di Dandy-Walker e idrocefalo.
Deficit di plasminogeno.
Ryplazim come farmaco salvavita.
Difficoltà di approvvigionamento del farmaco.
Appello per un trial clinico e l'approvazione del farmaco in Italia ed Europa.
Lotta per garantire un futuro a Nicolò e a tutti i bambini affetti da malattie rare.

#salviamonicolò #FarmacoSalvavita #AppelloUrgente #Ryplazim #MalformazioneDandyWalker #idrocefalo #plasminogeno

Source by Redazione