Hai mai sentito parlare dei bambini farfalla?

Roma: Spiegare cosa sia una patologia complessa come l' EPIDERMOLISI BOLLOSA (EB) non è compito affatto semplice.

Proviamo dunque a farlo partendo da qualche esempio.

Epidermolisi significa letteralmente rottura della pelle, ma anche delle mucose.

Bollosa si riferisce invece alla tendenza a formare bolle, vesciche e scollamenti della cute e delle mucose, che si riempiono di siero, dovuti a traumi o frizioni anche minimi.

Ciò significa che già alla nascita, in caso di parto naturale, il neonato presenta spesso grosse bolle ed estese lacerazioni della pelle, che guariranno solo dopo mesi di ricovero, con dolorose medicazioni quotidiane. Senza contare le difficoltà legate alla nutrizione, che impone l'uso di specifici biberon che non prevedano una suzione troppo intensa, e alla manipolazione, che consente il sollevamento dalla culla solo con particolari precauzioni.

Per tutta la vita un paziente EB deve fare i conti con diverse ore di medicazioni e bendaggi quotidiani, con continue terapie a base di antibiotici per combattere il pericolo di infezione delle ferite sempre aperte, con spesso ripetuti interventi di dilatazione esofagea e di ricostruzione delle mani (che soprattutto nella tipologia Distrofica della malattia, tendono in breve tempo a chiudersi impedendo quasi totalmente l'uso delle dita) oltre che con il rischio sempre in agguato dell'insorgenza di complicanze nefrologiche e di letali tumori della pelle.

Ogni nuovo giorno questi malati combattono una dura battaglia per la loro vita e il terreno di scontro è il loro stesso corpo. Spesso si parla, a proposito di Epidermolisi Bollosa, anche di "Sindrome dei bambini farfalla", facendo riferimento alla fragilità, che li accomuna con quella proverbiale delle ali della farfalla.

Oltre agli aspetti medico-sanitari, non possiamo tralasciare le implicazioni psicologiche e sociali che contribuiscono a determinare la qualità della vita dei malati EB. Pensiamo semplicemente cosa debba significare per un bambino non poter essere abbracciato e coccolato come tutti gli altri, non poter correre e giocare, dover sempre mantenere una sorta di distanza di sicurezza dagli altri e dal mondo. Oltre alla difficoltà di convivere con una patologia che è sotto gli occhi di tutti, che attira la curiosità degli altri e trasforma la malattia in una "diversità" inaccettabile.

Fortunatamente si tratta di una malattia "rara", che in Italia colpisce un bambino su circa 82.000 nati (a fronte di una media mondiale di uno su 17.000 , per un totale di circa 5 milioni di malati ), ma proprio per questo anche "orfana" dal punto di vista degli investimenti per la ricerca, che si rivolgono invece a patologie più diffuse.

A complicare questo quadro contribuisce anche la complessità di varianti della malattia stessa, che si suddivide in tre tipologie principali ( Simplex, Giunzionale e Distrofica ), ciascuna a sua volta comprendente svariate sottotipologie.

Questo perché si tratta di una malattia genetica, che può anzitutto essere dominante (cioè trasmessa da un genitore malato) o recessiva (cioè trasmessa da entrambi i genitori portatori sani) e varia notevolmente a seconda del gene che subisce la mutazione.

Ciò significa anche che non si può dunque parlare di un'unica cura, ma di tante cure quante sono le tipologie di EB.

Per il momento, grazie al lavoro dell'equipe del Prof. Michele De Luca, dell'Università di Modena, è stato eseguito con successo il primo trapianto al mondo di pelle geneticamente modificata in un malato di EB Giunzionale, ma la strada da percorrere per aiutare tutti gli altri ammalati è purtroppo ancora lunga e impegnativa.

Per questo DEBRA ITALIA ONLUS www.debraitaliaonlus.org , fondata nel 1990 da un gruppo di genitori, si rivolge interamente all'aiuto di privati per: garantire servizi e supporto ai malati e alle loro famiglie sviluppare trattamenti efficaci promuovere i protocolli migliori e più aggiornati nelle cure mediche promuovere il benessere e l'integrazione sociale dei malati promuovere la conoscenza professionale e sociale dell'EB. Di seguito riportiamo l'intervista a Fabio, papa di Jacopo, un bambino che a soli tre mesi e deceduto di Epidermolisi bollosa di tipo Herlitz, la forma letale di E.B.

Cosa hai provato quando ti hanno comunicato che tuo figlio Jacopo era malato ed affetto da E.B.?

In due parole: paura e sgomento.

Ho letto che non esisteva una terapia specifica e radicale, che si parlava di gestione terapeutica globale e a vita, che questi bambini avevano bisogno di dermatologo, pediatra, neonatologo, anestesista, chirurgo digestivo, chirurgo della mano, odontoiatra e psicologo.

Inoltre ho letto che nel caso avessero riscontrato forme gravi, mio figlio, avrebbe potuto soffrire di malnutrizione, anemie gravi, infezioni locali e sistemiche, carie dentarie e odontopatie, trasformazione delle mani in "monconi" in seguito a fusione delle dita....penso che vi ho dato l'idea.

Cosa vuol dire avere un figlio affetto da E.B. e quali differenze rispetto ad un bimbo normale?

l'E.B. è una malattia cattiva, nel senso di malvagia, non permette ai genitori di vivere la genitorialità, che per me è un diritto universale. Parlo della negazione del sacrosanto diritto di abbracciare il proprio figlio, tenerlo in braccio, prendergli la mano, allattarlo in modo naturale, uscire all'aperto in carrozzina.

Come era la quotidianità con Jacopo?

Noi non consideravamo Jacopo un malato terminale ma un dono immenso, il dono più prezioso che avevamo avuto e poiché la forma di E.B. che aveva era di tipo letale sapevamo che in poche settimane dovevamo dargli tutto l'amore che un padre e una madre danno al proprio figlio in una vita, cercando di ridurre al minimo i momenti di tristezza e sconforto.

Nonostante ciò la vita con Jacopo era scandita da un momento estremamente doloroso sia per lui che per noi: le medicazioni delle sue ferite e delle sue bolle/vesciche, perché è importante sapere che ogni bolla, dopo essere stata scoppiata diventa una ferita.

La vista di quel piccolo corpicino, senza unghie, e privo nella quasi totalità degli strati superficiali della cute era un vero e proprio sciok, una di quelle cose che ti fa singhiozzare e rabbrividire nello stesso momento, non era facile per il personale medico quindi pensate per un genitore. Per lui le medicazioni erano talmente dolorose che prima di iniziare era necessario somministrargli la morfina.

Quale è il più grande regalo che avete fatto a Jacopo?

Senza dubbio averlo portato a casa dopo due mesi di degenza in ospedale. Portare a casa Jacopo voleva dire sospendere quell'accanimento terapeutico inutile e dannoso, voleva dire riuscire a dagli in modo completo tutto il nostro amore, farlo stare a contatto con la sorellina, non fargli più sentire i suoni dell'ospedale, e vedere persone a lui estranee.

Ma questo voleva dire anche scegliere coscientemente di farlo morire in casa tra le nostre braccia, e così è stata anche la sua morte, nelle braccia della sua mamma.

Cosa vi ha insegnato questa storia e come vi ha cambiato la vita?

Io e mia moglie abbiamo entrambi capito l'essenza della parola amore, che vuol dire dare, senza condizioni, anche quando poi ti viene tolto tutto, si rifà al concetto di carità e solidarietà.

Inoltre abbiamo vissuto sulla nostra pelle cosa vuol dire avere un figlio malato di una malattia rara, handicappato, che vuol dire essere " soli ", in quanto molte persone sono fuggite di fronte a Jacopo e alle sue ferite.

Vuoi ringraziare qualcuno e fare un appello alle persone che leggeranno quest'intervista?

Senza dubbio io e mia moglie vogliamo ringraziare l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e lo staff che ha gestito Jacopo. In particolare il reparto di dermatologia e di terapia intensiva neonatale.

Quindi dobbiamo ringraziare l'Associazione Debra Italia Onlus, in particolare la presidentessa Paola Zotti, lei ci ha letteralmente recuperato nei primi momenti in cui eravamo disperati riuscendo a farci aprire gli occhi, a smettere di piangere e a tirare fuori quel coraggio immenso. Ma non voglio dimenticare le mamme di tutti i bambini che ho conosciuto.

Infine vorrei fare solo un piccolo appello ...stiamo parlando di una malattia che impedisce una vita normale, impedisce di camminare, mangiare, toccare le cose con le dita delle mani, vestirsi, aprire gli occhi, giocare, essere abbracciati e amati...che uccide i nostri figli o se gli va bene li distrugge dalle sofferenze, destinandoli inesorabilmente a morire di cancro della pelle in giovane età o di complicanze nei primi anni di vita...lo vogliamo? Ripeto.. lo vogliamo?

Per favore chiudete gli occhi ed immaginate per un minuto cosa vuol dire questo, immaginatelo sui vostri futuri figli e nipoti...fermiamo questo scempio...facciamo volare la farfalla che in noi...realizziamo questo sogno...sconfiggiamo per sempre l'Epidermolisi bollosa.

Nella memoria di mio figlio Jacopo, perché la sua vita e la sua morte non siano state inutili.

nella foto: vi è rappresentato una immagine non reale che non appartiene alla realtà